La piattaforma digitale internazionale Orphanet, che riunisce 41 Paesi di tutto il mondo, lo ha inserito nella lista dei centri di riferimento per la dismorfologia. Sono circa un centinaio i bambini attualmente presi in carico dal servizio, provenienti da tutta la provincia.
L’Ambulatorio di Genetica Clinica del reparto di Pediatria del San Bortolo diventa Centro di Riferimento per la Dismorfologia: l’importante riconoscimento arriva dal portale Orphanet, la piattaforma internazionale che riunisce gli ospedali di 41 Paesi di tutto il mondo per raccogliere e condividere informazioni sulle malattie rare, al fine di migliorare la diagnosi e l’assistenza ai pazienti e alle loro famiglie. «Nel nostro caso specifico – spiega la dott.ssa Carla Morando, coordinatrice dell’Ambulatorio – ci occupiamo della presa in carico delle patologie su base genetica dei pazienti pediatrici effettuando esami volti alla diagnosi dei nuovi casi e seguendo con follow up multidisciplinari i pazienti con sindromi genetiche note. In particolare, l’Ambulatorio è dedicato alla diagnosi e cura dei pazienti pediatrici affetti da anomalie cromosomiche, quadri malformativi complessi coinvolgenti in particolare il sistema nervoso centrale, le vie urinarie e le malformazioni maxillofacciali».
Il tutto con un modello di presa in carico multidisciplinare, coinvolgendo di volta in volta tutte le specializzazioni necessarie: fisiatria, neurologia pediatrica, chirurgia maxillo-facciale, neurochirurgia, chirurgia pediatrica, endocrinologia, dermatologia, nefrologia e cardiologia. Non manca inoltre una costante collaborazione con importanti realtà nazionali. Recentemente è stata siglata una convenzione con il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma al fine di discutere con gli specialisti i casi clinici più complessi e inviare campioni ematici per test genetici di ultima generazione quali NGS (Next Generation Sequencing).
«Proprio il riconoscimento della compresenza di tutte queste competenze – continua la dott.ssa Carla Morando- è alla base della valutazione di Orphanet. Attualmente abbiamo in carico circa un centinaio di bambini provenienti da tutta la provincia. A volte interveniamo già durante la gravidanza, in seguito ad una diagnosi fatta dalla Diagnostica Prenatale, ma la maggior parte dei pazienti arriva da noi dopo la nascita, con un’età variabile perché le diverse sindromi possono manifestarsi in età differenti. In generale li seguiamo fino all’adolescenza».
L’obiettivo è garantire una presa in carico completa, non solo del bambino o della bambina per tutte le sue necessità assistenziali, ma anche dell’intero nucleo familiare: «Saper costruire con loro una solida relazione è fondamentale.- spiega il primario della Pediatria dott. Massimo Bellettato-. Con i genitori si crea una sorta di alleanza fin dal momento della diagnosi, che cerchiamo di svolgere il più rapidamente possibile.” La comunicazione avviene alla presenza della psicologa e di alcune figure specialistiche che hanno seguito o potranno seguire il bambino. “Viene incoraggiato anche il contatto con le associazioni di genitori di bambini con malattia rara- afferma dr Luigi Memo, neonatologo pediatra genetista, attulamente segretario del gruppo di studio Genetica clinica della Società Italiana di Neonatologia- “incontro fondamentale per aiutare ad affrontare un futuro che spesso incute timore. La condivisione del vissuto e del percorso che aspetta il bambino affetto aiuta ad avere una maggiore fiducia nella sua evoluzione e a investire maggiori energie nell’assistenza.”
