Il test combinato è un test di screening che associa all’esame ecografico della translucenza nucale, un’analisi del sangue materno.

Scopo dell’esame è valutare il rischio di anomalie fetali (Trisomia 21 – Sindrome di Down; Trisomia 18 – Sindrome di Edwards; Trisomia 13 – sindrome di Patau).

Il test fornisce quindi una stima del rischio di avere un bambino affetto da Sindrome di Down (o da Sindrome di Edwards o di Patau) al termine della gravidanza.

Per ulteriori approfondimenti si consiglia di visitare il sito Fetal Medicine Centre and the Fetal Medicine Foundation.

Modalità di accesso

Prima dell’ecografia la donna in gravidanza deve recarsi in un qualsiasi punto prelievi dell’ULSS per effettuare il prelievo del sangue con la prescrizione.

Il prelievo può essere effettuato fra la 10° settimana di gestazione e la 13° ed il tempo di refertazione è di 4 giorni; il referto deve essere presentato al ginecologo il giorno dell’ecografia.

L’ecografia verrà programmata con le consuete modalità, tra la 12°-13° settimana di gestazione e potrà essere considerata l’ecografia del primo trimestre, quindi esentabile.

Documentazione

Il referto verrà consegnato subito dal medico ginecologo.

Domande frequenti (FAQ)

D: Come viene calcolato il rischio?
R: L’indice di rischio viene calcolato sulla base dell’età, della misurazione della translucenza nucale e della concentrazione di Plasma Proteina A associata alla gravidanza (PAPP-A) e free ßHCG espressi come multipli della mediana in base all’epoca gestazionale e corretti in base al peso, fumo ed etnia.

D: Quando il rischio è elevato?
R: In generale nasce un bambino Down ogni 800 nati. Una probabilità di 1 su 300 o più alta viene considerata da approfondirsi con esami di conferma (villocentesi o amniocentesi)

D: Il test è sicuro?
R: Il test è attendibile all’89%. Un risultato patologico richiede conferma con tecniche invasive (villocentesi o amniocentesi); un risultato normale non esclude la nascita di un bambino con sindrome di Down.