La diagnosi prenatale invasiva non può essere considerata un esame di routine da effettuarsi su tutte le gravidanze, ma solo su quelle che presentano rischi specifici, tali da giustificarne l’esecuzione.

Villocentesi

La diagnosi prenatale invasiva di elezione del primo trimestre di gravidanza è quella eseguita su cellule di villi coriali.

Il prelievo

Il prelievo dei villi coriali (villocentesi) è una procedura diagnostica invasiva che si effettua, dopo aver letto, compreso e firmato il consenso, a partire dalla 10a settimana di gestazione.

La villocentesi consiste nell’aspirazione, sotto guida ecografia, con un singolo ago, per via transaddominale, di una piccola quantità di villi coriali (pari a 1/500-1/1000 del peso totale della placenta), le cui cellule hanno la stessa origine embriologica del feto. La villocentesi comporta un rischio aggiuntivo di perdita fetale dell’1%. Il rischio di aborto dopo villocentesi non differisce in maniera significativa da quello dopo amniocentesi.
Il rischio di malformazione fetale dopo villocentesi eseguita a partire dalla 10a settimana gestazione non differisce da quello della popolazione generale.

Il prelievo è ambulatoriale, dura meno di un minuto e impegna la paziente per circa 15 minuti perché è preceduto dalla valutazione degli esami infettivologici e da uno studio ecografico preliminare, necessario per verificare vitalità e sviluppo dell’embrione e per accertarsi dell’assenza di condizioni anatomiche particolari che ne possano precludere l’esecuzione. Sempre mediante ecografia si identificano la posizione della placenta e la sede in cui effettuare il prelievo. Il prelievo è eseguito introducendo un ago sottile attraverso la parete addominale materna e avviene sotto continuo controllo ecografico, per garantire che siano evitati danni sia alla camera gestazionale che all’embrione. I frammenti di villi coriali prelevati sono raccolti in una provetta sterile, firmata dalla gestante a comprovare il riconoscimento del proprio campione, e inviati al laboratorio.

L’esecuzione del prelievo si effettua quasi sempre a vescica piena e non richiede digiuno, né precauzioni specifiche prima o dopo di esso.

Dopo l’esecuzione della villocentesi si può percepire lieve dolenzia addominale simile al dolore mestruale, di breve durata; raramente si rilevano modeste perdite ematiche. I rischi materni associati al prelievo sono quelli di ogni piccolo intervento chirurgico.

Presso il centro di diagnosi prenatale di Vicenza si controlla la vitalità dell’embrione trascorsa almeno 1 ora dal prelievo e viene consigliato riposo per 36-48 ore e di evitare attività fisica gravosa per una settimana.
In caso di madre con fattore Rh negativo e padre con fattore Rh positivo è consigliata la somministrazione intramuscolare di gammaglobuline anti-D entro le 72 ore successive al prelievo, allo scopo di evitare una possibile, anche se rara, immunizzazione materno- fetale.

Amniocentesi

La diagnosi prenatale invasiva di elezione del secondo trimestre di gravidanza è quella eseguita mediante amniocentesi.

Il prelievo

Il prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) è una procedura diagnostica invasiva che si effettua, dopo aver letto, compreso e firmato il consenso informato, a partire dalla 15a settimana di gravidanza.

L’amniocentesi consiste nell’aspirazione, sotto guida ecografia continua, con un singolo ago sottile, per via transaddominale, di 15-18ml di liquido dal sacco amniotico, nel quale sono presenti cellule di sfaldamento placentari e degli epiteli fetali. L’amniocentesi comporta un rischio aggiuntivo di perdita fetale inferiore all’1%.

Il rischio di malformazione fetale dopo amniocentesi eseguita a partire dalla 15a settimana gestazione non differisce da quello della popolazione generale.

Il prelievo è ambulatoriale, dura meno di un minuto e impegna la paziente per circa 15 minuti perché è preceduto dalla valutazione degli esami infettivologici e da uno studio ecografico preliminare, necessario per verificare vitalità e sviluppo dell’embrione e per accertarsi dell’assenza di condizioni anatomiche particolari che ne possano precludere l’esecuzione. Sempre mediante ecografia si identificano posizione del feto e della placenta e la falda di liquido amniotico dalla quale effettuare il prelievo. Il prelievo è eseguito introducendo un ago sottile attraverso la parete addominale materna e avviene sotto continuo controllo ecografico, per garantire che siano evitati danni al feto. Il liquido amniotico prelevato viene raccolto in provette sterili, firmate dalla gestante a comprovare il riconoscimento del proprio campione ed inviato al laboratorio.

Dopo l’esecuzione dell’amniocentesi, in alcuni casi si può percepire lieve dolore addominale simile al dolore mestruale, di breve durata, dovuto a contrazioni della muscolatura uterina; raramente si verificano infezione o perdita di liquido amniotico. I rischi materni associati al prelievo sono quelli di ogni piccolo intervento chirurgico.

Presso il centro di diagnosi prenatale di Vicenza, sulla base delle linee guida vigenti, viene consigliata una terapia antibiotica di copertura nei due giorni prima della procedura e nel giorno del prelievo; non è invece necessario digiuno, né altre precauzioni specifiche prima o dopo di esso.
La vitalità del feto viene controllata subito dopo il prelievo e dopo 15-20minuti trascorsi in sala d’attesa la paziene asintomatica può recarsi al proprio domicilio. Viene consigliato riposo per 36-48 ore e di evitare attività fisica gravosa per una settimana.

È consigliata profilassi immunitaria anti-D, entro 72 ore dal prelievo, alla madre Rh negativo (con partner Rh positivo) a rischio di immunizzazione materrno-fetale.

Esami di diagnostica prenatale

Sui campioni biologici di villo coriale o di liquido amniotico (prelevati con villocentesi e/o amniocentesi), il Centro Genetica e Biologia Molecolare effettua quindi gli esami:

• Cariotipo fetale su villi coriali
• Cariotipo fetale su liquido amniotico
• Cariotipo fetale molecolare
• Analisi QF-PCR

con lo scopo di accertare la presenza di anomalie cromosomiche numeriche e/o strutturali del feto.

Fascia di popolazione a cui si rivolge

É indicata nelle gravidanze che presentano un aumento del rischio di anomalie cromosomiche nel feto rispetto alla popolazione generale a seguito di: età materna uguale o maggiore di 35 anni (compiuti alla data del prelievo), precedente figlio o gravidanza con anomalia cromosomica, genitori portatori di anomalia cromosomica, anomalie malformative evidenziate all’ecografia, test biochimici alterati.

Modalità di accesso

Per prenotare una visita presso Vicenza è necessario rivolgersi di persona al  CUP Ginecologico – Sportello di Ginecologia.

Documenti necessari per la prenotazione: Impegnativa, Tessera sanitaria regionale (cartoncino), Tessera sanitaria europea (TEAM).